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先天性代谢缺陷是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。
先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。
基因发生改变时，酶的结构或数量也会发生变化，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位。这会导致一系列的病理和临床表现异常。多种代谢缺陷遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。
先天性代谢缺陷是什么 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有酶病基因病之称。
先天遗传代谢缺陷疾病j就是在发育过程中，因环境（子宫内环境）异常或者药物或者某种原因导致的基因突变，致使胚胎发育中出现异常，这种通常没有办法治疗，只能查看是什么基因突变或者缺陷，用药来慢慢维持。
先天性代谢异常是指生来就不能进行某种物质的代谢。先天性代谢异常多达200种以上。其发病的时期和症状，因各种疾病而稍有不同。
常见的遗传代谢病有哪些及分类
1、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。
2、单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和隐形）、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。
3、现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。染色体病 这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。
4、①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
5、遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。
6、(一)单基因遗传病 单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
遗传性代谢病:一种先天性代谢缺陷
1、遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
2、遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
3、先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。
4、先天性代谢缺陷是什么 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有酶病基因病之称。
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